| Ciao a tutti, sono Marco Bonomi, ahimè ormai 38enne (pertanto ancora per poco di diritto nel gruppo). Sono medico specializzato in Endocrinologia. Lavoro a Milano con Prof. Persani presso Istituto Auxologico Italiano. Ho passato 3 anni svolgendo solo attività di laboratorio presso IRIBHM (Institute de Recerche en Biologie Humain et Moleculaire) della Universitè Libre di Bruxelles lavorando con Sabine Costagliola e Gilbert Vassart. Durante questo PostDoc mi sono occupato di recettori degli ormoni glicoproteici (LHR, FSHR e TSHR) facendo studi di tipo farmacologico (struttura/funzione, dimerizzazione, etc..) e studi in vivo su topi sviluppando modelli di patologie endocrine autoimmuni (un modello di ipertiroidismo autoimmune da autoAb antiTSHR simile a malattia di Graves Basedow e un modello di ovarite autoimmune da autoAb anti-LHR). Da quando sono tornato in Italia mi occupo di difetti centrali dell'asse ipotalamo-ipofisi-tiroide e ipotalamo-ipofisi-gonadi (peraltro già oggetto della mia tesi di laurea in Medicina). In particolare siamo coordinatori di un gruppo di studio della SIE/SIEDP basato su studi clinici e molecolari degli ipogonadismo centrali congeniti idiopatici (normosmici e con anosmia o Sindrome di Kallmann). Il gruppo di studio si basa sulla collaborazione di diversi centri endocrinologici italiani (Modena, Firenze, Genova, Napoli) con la partecipazione attiva di giovani under40 (quasi tutti presenti in EnGioI). Grazie alla sinergia di tutte queste forse sono riuscito ad avere un finanziamento nell'ambito del Bando Giovani Ricercatori del Ministero della Salute del 2008 che dovrebbe permetterci di proseguire con lo studio e di consolidare questo network tra giovani ricercatori italiani impegnati in campo endocrinologico. Speriamo, attraverso EnGioI che questo tipo di esperienze positive vadano moltiplicandosi... Il gruppo di studio prevede la partecipazione sia di medici endocrinologi che biologi/biotecnologi: abbiamo in corso una serie di studi clinici retrospettivi e prosespettici sugli ipogonadismo centrali e stiamo cercando di studiare la casistica (ormai piuttosto numerosa e proveniente da moltissimi centri endocrinologici italiani) anche da un punto di vista molecolare. Facciamo screening per tutti i fattori genetici noti nella patogenesi di questi difetti (KAL-1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, GnRHR, GnRH, TAC3, TACR3, Kiss-1R/GPR54, Kiss-1) e stiamo cercando di individuare nuovi geni. D'altro canto abbiamo anche messo a punto una serie di saggi funzionali per studiare in vitro e presto anche in vivo le mutazioni che abbiamo finora identificato. Per quanto riguarda l'ipotiroidismo centrale isolato congenito e idiopatico, abbiamo identificato alcuni casi clinici di particolare interesse come una familia di pazienti con una resistenza completa al TRH e alcuni casi apparentemente dovuti a fenomeni di autoimmunità ipofisaria.
Tecniche usate: comuni tecniche di biologia molecolare e cellulare, WB, FACS, BRET/FRET HTRF, binding recettoriale, determinazioni immunometriche e RIA, HPLC, tecniche di trattamento, espianto, immunizzazione di animali da laboratorio, produzione/purificazione/cclonaggio e caratterizzazione di anticorpi monoclonali
Ciao Marco
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